Vivir con una enfermedad rara: el caso de Martina que tiene angioedema hereditario

Por Isabel Fernández | LVSJ 

Un golpe leve puede causarle la hinchazón de la cara, los pies y las manos; también sufre dolores abdominales agudos debido al edema intestinal. Desde hace seis meses, Martina Belén Perez de 10 años, está aprendiendo a vivir con una enfermedad rara: el angioedema hereditario (AEH).

Martina es la única persona, en San Francisco y en su familia, a quien le diagnosticaron esa dolencia que se caracteriza por crisis impredecibles de edema (hinchazón) en diferentes partes del cuerpo, debido a una deficiencia funcional de una proteína llamada C1 inhibidor.

Es mayoritariamente de origen genético, se transmite de padres a hijos, pero en un 25% de los casos se debe a una mutación espontanea del gen en el momento de la concepción que se llama mutación de Novo, como en el caso de ella.

El AEH forma parte de las Enfermedades Poco Frecuentes (Epof) que son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general. Se considera Epof cuando afectan a 1 persona cada 2000 habitantes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que en el mundo hay entre 6000 y 8000 enfermedades poco identificadas y cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 al 8 %.

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes o Raras con el objetivo de concientizar sobre la necesidad de una atención socio-sanitaria integral que atienda las necesidades de las personas con estas patologías y sus familias.

En la Argentina, la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes N° 26.689 ampara el derecho integral de la salud al 100% de todas las personas con enfermedades poco frecuentes. Sin embargo todavía hay mucha burocracia y dificultades tanto en el tratamiento como en el diagnóstico precoz.

Al ser una enfermedad rara y presentar muchos síntomas comunes a otras patologías, sumado esto a que todavía existe falta de conocimiento por parte del personal de salud y de la población general, el diagnóstico, que es simple con una muestra de sangre, muchas veces se demora más de una década, lo que pone en peligro la vida del paciente.

Los ataques afectan terriblemente la calidad de vida de Martina, los dolores de panza, vómitos y la hinchazón que deforma su cuerpo hacen que muchas veces tenga que faltar a la escuela, que no pueda disfrutar de juegos y actividades como otros chicos.

El peligro más temido es que sufra un edema de glotis, que podría causarle asfixia. Para aliviar esos embates del AEH, necesita inyectarse un medicamento llamado Icatibant, que ayuda a equilibrar y compensar la falta de la proteína inhibidor de C1 que causa la enfermedad.

La pequeña durante una de sus crisis. La hinchazón solo cede con la medicación indicada.

Cada inyección es muy costosa -el valor es de cerca de $870.000- y, aunque el estado provincial se lo provee, la reposición no es rápida y no pueden hacer un stock que les permita tenerlo a mano ante cualquier ataque, además el stock les permitiría poder ayudar a otras personas con la misma Epof.

A pesar de todo, Martina es una luchadora y sigue adelante junto a su mamá María Elena Cataldi y su papá Luciano, quienes en diálogo con LA VOZ DE SAN JUSTO aseguraron que quieren contar su historia para concientizar y que todas las personas con estas enfermedades tengan buen acceso a tratamientos. Están convencidos que esta gran prueba que debe afrontar su hija tiene un propósito, que es el de ayudar a los demás.

"Hace de los 5 años que Martina viene presentando síntomas y recién ahora llegó el diagnóstico. Para nosotros fue un golpe duro, porque afecta mucho su calidad de vida y la medicación que necesita no es algo que puede conseguirse en farmacias. Es la única en toda la ciudad con esa enfermedad y como sociedad tendríamos que interiorizarnos tener un poco más de conocimiento y difundir sobre ésta enfermedad y otras que también son raras", aseguraron María Elena y Luciano.

"Incluso es la primera en la familia con la enfermedad -aseguraron-. Cuando llegó el diagnóstico nos pidieron que todos nos hagamos el análisis de sangre, pero ninguno dio positivo".

Se confunde con otras dolencias

Advirtieron que por los síntomas "puede confundirse con muchas otras enfermedades. A veces hay personas que las tratan por alergia común y no lo es, o los operan de apéndice sin necesidad y mucha gente recién llega al diagnóstico años después, ya siendo adultos y con más consecuencias".

Martina sufre crisis cada 15 días y cuando tiene molestias abdominales los dolores son más fuertes de lo normal, vomita, se pone pálida y se pone en posición fetal, ese episodio le puede durar entre tres y cuatro días, con la medicación se frena ya que se le inyecta ayuda a que la proteína C1 que tiene en niveles bajos, tenga un nivel equilibrado.

Su mamá explicó que la enfermedad "hace que se hinchen no solo un pie o la mano si se golpea, sino también los órganos y lo más peligroso que puede pasar, esperemos que nunca suceda, es un edema de glotis que no la deje respirar, esa es una emergencia".

. "Como sociedad tendríamos que tener un poco más de conocimiento y difundir sobre ésta enfermedad y otras que también son raras". 

Luciano contó que cualquier golpe pequeño y también las situaciones de estrés desencadenan las crisis. "Un día se chocó el marco de una puerta porque venía corriendo y al día siguiente comenzó a hinchársele un ojo y al día siguiente tenía toda la cara hinchada".

Aseguraron que también, cada estudio o práctica médica que haya que hacerle puede causar el edema. "Si hay que hacerle un estudio invasivo, operarla, arreglarle o sacarle un diente hay que inyectarle la medicación para evitar que haga el edema, por el momento gracias a Dios no tuvimos que hacer nada"

"Hay muchas personas que se las diagnostica siendo adultas y pasan toda su vida padeciendo con esta enfermedad. Es tremenda la forma en que afecta la calidad de vida", afirmaron.

Luciano agregó que la nena, por su edad, hasta el momento "tiene indicada esta medicación, pero en el futuro cuando crezca va a necesitar otro tipo de medicación, cuando quiera ser mamá, tendrá que tener que tener ciertos cuidados, como puede transmitir el gen a sus hijos existe la posibilidad en un futuro de hacer estudios genéticos y seleccionar el óvulo sano para fecundar".

Gestiones para la medicación

La ley que ampara a los pacientes con enfermedades poco frecuentes, prevé que el Estado tenga que proveerle la medicación que necesita, pero la provisión es lenta, afirmaron sus padres. "Martina la recibe, pero estamos haciendo gestiones y por el momento les van otorgando de a una caja y no podemos tener stock. La idea es que podamos tenerla en casa y cuando hace la crisis podamos colocársela, para eso nos vamos a capacitar. Porque el peligro es que si sufre un edema peligroso no hay tiempo de llegar al hospital para que se la coloquen".

Advirtieron además que los profesionales de la salud "todavía no saben mucho de la enfermedad y de la medicación y nos hemos encontrado con profesionales que no quisieron inyectarla por desconocimiento, tuvimos que gestionar una nota que presentamos para que se la coloquen porque no le genera ninguna reacción adversa. Por eso es importante concientizar".

Afortunadamente existen grupos y familias que sufren la misma enfermedad que pueden ayudar. María Elena contó que en María Juana "hay una familia completa con la enfermedad, en Arroyito otro caso, somos pocas. Cuando nos diagnosticaron nos ayudaron con la medicación, además está la Fundación Somos Uno que ayuda a estos pacientes, la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario y la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof)".

Martina, como cualquier nena de su edad, quiere jugar y volver a la escuela. "Ella tiene que hacer vida normal, con la medicación puede tenerla", dijo su mamá. 

Finalmente María Elena y Luciano agradecieron "a la doctora María Soledad Villa quien fue la que sospechó de la enfermedad y pudieron llegar al diagnóstico, además de guiarlos en todo, a la trabajadora social Paula Betio de la Fundación Somos Uno y a todo el personal del Hospital 'J. B. Iturraspe' porque siempre la atienden bien".

Día de las enfermedades raras. La historia de Martina. (Fotos: Marcelo Suppo | LVSJ)

"Tienen derecho a un diagnóstico temprano"  

La prevalencia estimada del angioedema hereditario es de 1 cada 10000 a 50000 personas y afecta por igual a hombres y mujeres. La demora en el diagnóstico es uno de los principales obstáculos que enfrentan los pacientes y sus familias ya que sufren consecuencias en la calidad de vida al no poder acceder a un tratamiento de manera temprana.

La médica especialista en alergia e inmunología, María Soledad Villa (MP-29539/8; ME-14249) quien diagnosticó y atiende a Martina recordó que todos los pacientes con AEH "tienen derecho a un diagnóstico temprano, acceso a los medicamentos modernos disponibles en nuestro país para su tratamiento, establecer un plan personalizado de tratamiento que controle los síntomas y permita una calidad de vida digna".

Confirmó que Martina "es la única persona en la ciudad con AEH. Es una enfermedad rara y presentar muchos síntomas comunes a otras patologías. Muchas veces el diagnóstico se demora por la falta de conocimiento por parte del personal de salud y de la población general".

Villa remarcó que la función como médicos "es sospechar el diagnóstico frente a pacientes que consulten por edemas recurrentes sin urticarias (ronchas) concomitantes, con mala respuesta a tratamientos antialérgicos, edemas laríngeos, dolor abdominal recurrente para el que no se identifica ninguna causa y/o antecedentes familiares de angioedema y derivar al médico alergista para un diagnóstico oportuno".

Explicó que ésta enfermedad "se manifiesta por crisis o ataques de edema mucosos y submucosos en diversas partes del cuerpo como extremidades, cara, genitales, pared intestinal entre otros, que pueden durar varios días. Los episodios localizados en las vías respiratorias son los más peligrosos (laringe) y potencialmente fatales sino reciben en forma oportuna su tratamiento específico".

"El AEH no puede ser tratado como una reacción alérgica y este tipo de angioedema no responde al tratamiento clásico con antihistamínicos, corticoides ni adrenalina. Es común que los primeros síntomas aparezcan en la infancia, como es el caso de Martina que junto con los edemas recurrentes presentó varias veces crisis de dolor abdominal intenso, vómitos y nauseas causados por la inflamación de la pared intestinal".

"Las causas desencadenantes de estos ataques son como ya dijimos impredecibles y diversas: ansiedad, estrés, traumatismos menores, procesos odontológicos, cirugías, infecciones, cambios hormonales, etc. La frecuencia y severidad depende mucho de cada persona por eso es importante un seguimiento personalizado de cada paciente en particular. La severidad de las crisis suele incrementarse en la pubertad, especialmente en mujeres", amplió.

La doctora advirtió respecto al curso de la enfermedad, que "cuanto más temprano se inicien los síntomas, más grave y limitante podrá ser. Radica acá la importancia del diagnóstico temprano y el control apropiado desde el inicio".

"En la actualidad existen diferentes medicamentos para tratar y/o prevenir los episodios agudos de AEH. Todos estos tratamientos están aprobados por FDA (Food and Drug Administration - USA) y se encuentran disponibles en diferentes países del mundo. En nuestro país, no se cuentan con todos estos tratamientos pero si disponemos de tres drogas que han cambiado la historia de los pacientes afectados por AEH. Hasta terapia génica son algunas de las alternativas de tratamiento en vías de desarrollo que permiten pensar en un futuro esperanzador y casi impensable para estos pacientes. Pero todos ellos son muy costosos", dijo.

Asimismo añadió que la Ley Nacional 26.689 de "Cuidado Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Pocos Frecuentes y sus familias" garantiza que se reciba cobertura integral de salud al 100% por parte de Obras Sociales, Prepagas, el Estado nacional o los Estados Provinciales, independientemente de la adhesión o no de las provincias a la ley 26.689. "La ley busca cuidar la salud y mejorar la calidad de vida de estas personas y de sus familias". Más información en Asociación Argentina de Angioedema Hereditario www.aehargentina.org  www.fadepof.org.ar Fundación Somos Uno.