Talasemia, una anemia crónica que se hereda

La talasemia es una condición genética que se transmite de padres a hijos, hasta el momento no tiene cura y de acuerdo a la severidad de la anemia que provoca existen distintos grados: menor, intermedia y mayor.

Se cree que en Argentina, entre el 1-2% de la población es portadora de talasemia menor sin saberlo. En nuestro país es más frecuente la beta-talasemia y el portador silente de alfa-talasemia.

Algunas personas con talasemia necesitan transfusiones de sangre y por eso también es una de las razones por las que se alienta la donación voluntaria de sangre.

La médica especialista en Hematología Clínica, María Alejandra Zenatti (MP-35971; ME-17271), del servicio de Hematología del Hospital "J. B. Iturraspe" explicó que en las personas talasémicas, "la hemoglobina se produce en cantidades menores a las normales o de manera anormal, lo que genera anemia crónica".

Agregó que existen distintos tipos de talasemia de acuerdo a cuál es la parte de la molécula de hemoglobina afectada: alfa-talasemia, beta-talasemia, beta/delta talasemia, Hemoglobina C, Hemoglobina S.

La doctora afirmó que algunos tipos de talasemia "requieren estudios genéticos para llegar al diagnóstico exacto. Una vez que llega al diagnóstico es importante estudiar a los familiares del paciente y a su pareja: si ambos tienen talasemia menor (u otra hemoglobinopatía) tienen riesgo de tener hijos con talasemia intermedia o mayor. En ese caso se los deriva a consulta genética".

El diagnóstico

La sospecha de talasemia menor comienza con el antecedente familiar de anemia crónica/talasemia y con el laboratorio de rutina. "En el hemograma convencional se observa una anemia leve (Hb entre 10 a 12 gr/dl) con glóbulos rojos pequeños (microcitosis - VCM <80 fl) y pálidos (hipocromía) y numerosos", afirmó la doctora.

Añadió que lo primero a descartar es la existencia de un déficit de hierro; "si el hierro es bajo primero debe tratarse. Si el estudio de hierro es normal, la talasemia se confirma con un estudio de sangre que se llama electroforesis de hemoglobina, donde se observa disminución de la hemoglobina A1 y aumento de hemoglobina A2 y fetal".

Tratamiento

¿Por qué a las personas con talasemia se las medica con ácido fólico?. La doctora Zanetti explicó que el ácido fólico, junto con el hierro y la vitamina B12, es un nutriente esencial para la producción de las células sanguíneas.

"Los glóbulos rojos de las personas talasémicas son más frágiles y viven menos tiempo que los glóbulos rojos normales; por lo tanto el cuerpo tiene una demanda mayor de producción constante de sangre y puede entrar en déficit de ácido fólico si no hay suficiente aporte por la dieta, principalmente vegetales verdes crudos o hay una mayor necesidad por embarazo, infecciones, cirugías, hemorragias", aseguró la especialista.

Por qué se le dice "anemia del Mediterráneo"

Zenatti afirmó que la talasemia es muy frecuente en determinadas zonas del mundo donde hay una alta prevalencia de paludismo, como el Mar Mediterráneo, África, Medio Oriente, India y Asia, por eso se la llama también "anemia del Mediterráneo".

"El parásito del paludismo, cuando ingresa al organismo por la picadura del mosquito, se ubica en los glóbulos rojos como parte de su ciclo vital. Se determinó mediante investigaciones que los glóbulos rojos de las personas talasémicas son resistentes al plasmodium, lo que provocó una ventaja evolutiva ante la infección y favoreció su transmisión en la población", añadió la doctora.

Distintos grados y síntomas 

Los síntomas incluyen fatiga, debilidad, palidez y crecimiento lento. La doctora Zanetti explIcó que hay distintos grados de severidad de la beta- talasemia, de acuerdo al grado de anemia que provoca:

* Talasemia menor: son personas que heredaron el gen alterado que provoca talasemia de uno solo de sus padres. Se caracteriza por anemia leve con glóbulos rojos pequeños y pálidos (anemia microcítica leve). El principal diagnóstico diferencial es con la anemia por deficiencia de hierro; la anemia provocada por la talasemia no mejora con el tratamiento con hierro. Es muy común ver en el consultorio pacientes anémicos (principalmente mujeres) que fueron tratados durante años con hierro sin mejoría de sus análisis, y que en realidad son talasémicos no diagnosticados.

* Talasemia mayor: Personas que heredaron el gen de la talasemia de ambos padres. Son niños que nacen con valores normales de glóbulos rojos y que desarrollan una anemia severa a los pocos meses de vida, con requerimiento de transfusiones mensuales de por vida. De no recibir tratamiento, estos niños desarrollan falta de crecimiento, trastornos en los huesos y dientes, aumento de tamaño de hígado y bazo, y sobrecarga de hierro en el organismo. En algunos casos se realiza trasplante de médula ósea con intención curativa. Se debe estudiar a ambos padres con estudios de electroforesis y genéticos, ya que ambos son portadores de algún tipo de talasemia (u otra hemoglobinopatía)

* Talasemia intermedia: como lo indica su nombre, son situaciones intermedias entre la talasemia mayor y menor. Son personas que tienen anemias moderadas - severas y que pueden necesitar transfusiones de sangre ocasionalmente.

Más información en Sociedad Argentina de Hematología.www.sah.org.ar , Asociación de Talasemia Argentina (ATA) www.talasemia-argentina.org.ar, Fundación Argentina de Talasemia Fundatal www.fundatal.wordpress.com

La tenista Gabriela Sabattini

Gabriela Sabattini, una famosa con la enfermedad 

La tenista Gabriela Sabattini sufre la enfermedad e incluso pese a jugar afectada por la talasemia, alcanzó el tercer peldaño del ranking compitiendo con ilustres como Steffi Graf, Martina Navratilova o Mónica Seles, convirtiéndose en uno de los íconos de la era dorada del circuito femenino.

Jugó a los 15 años unas semifinales de Roland Garros, y del mismo modo se despidió de su deporte de una forma precoz, en 1996, a los 26 años.