El Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (Epof) se conmemora hoy con el objetivo de concientizar sobre estas patologías y promover políticas de salud que garanticen el acceso a tratamientos adecuados, para llegar al público en general con la información de las enfermedades raras y cuál es el impacto en la vida de los pacientes.

Las Epof son aquellas que afectan a un número reducido de personas en la población general, afectan a 1 de cada 13 personas en Argentina, impactando a muchas familias, son crónicas, complejas, progresivas y discapacitantes y algunas pueden llegar a ser mortales. Existen más de 10.000 en el mundo, con aproximadamente 300 nuevas descripciones cada año.

El 80% de las Epof posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

Uno de los mayores problemas a los que se enfrentan los pacientes es la demora en el diagnóstico. En promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y muchas veces las personas deben pasar por varios especialistas antes de obtenerlo. De hecho, más del 40% de los pacientes reciben diagnósticos erróneos durante el proceso.

Retos y avances

Diagnóstico tardío. Debido a la rareza y diversidad de estas enfermedades, el diagnóstico suele ser complejo y prolongado, lo que retrasa el inicio de tratamientos adecuados.
Falta de tratamientos específicos. Muchas Epof carecen de terapias efectivas, lo que subraya la necesidad de una mayor inversión en investigación e innovación para mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.
Acceso limitado a recursos. Los pacientes a menudo enfrentan dificultades para acceder a información, especialistas y tratamientos adecuados, especialmente en regiones con menos recursos sanitarios.
Investigación y desarrollo. Organizaciones y entidades científicas están invirtiendo en el desarrollo de nuevos tratamientos y en la comprensión de estas enfermedades para mejorar los tratamientos, lo que podría aplicarse en el futuro a distintas patologías raras.
Concienciación y educación. El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, busca aumentar la conciencia pública y destacar la importancia de la inversión en investigación para brindar nuevas respuestas a los pacientes y también llevar información a quienes aún tienen total desconocimiento.

Desde Alapa (Alianza Argentina de Pacientes) y en todo el país se impulsan actividades, una de ellas es la Jornada de las Epof en el edificio Cero + Infinito de la UBA Acceso Pabellón 1, en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, mientras que en todo el país se realizarán charlas y en Resistencia, Chaco estará dando una el doctor Mauricio Tomei (MP-6.755) con proyección de película acerca de información de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina.

En este 2025 se busca generar conciencia sobre la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar. Se trata de una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva, que afecta el sistema nervioso y diversos órganos del cuerpo. El término "polineuropatía" indica que compromete múltiples nervios, mientras que "Amiloidótica" hace referencia al daño ocasionado por el depósito de fibras proteicas llamadas amiloides, las cuales afectan la estructura y función de los tejidos involucrados.

Uno de los principales desafíos en la detección de esta patología es que sus síntomas son inespecíficos y pueden parecerse a los de otras enfermedades más frecuentes. Entre los síntomas habituales se encuentran mareos, alteraciones intestinales como diarrea o constipación, y principalmente lo síntomas compatibles con la neuropatía sensitivo-motora; dificultades para caminar y hormigueo en las piernas.

Señales de alerta

En cuanto a las señales de alerta, el cuerpo puede manifestar diversas que sugieren la presencia de hATTR. La neuropatía sensitivo-motora progresiva, caracterizada por dolor y hormigueo en los pies y manos, así como distintos grados de dificultad para caminar, puede ir acompañada de uno o más de los siguientes síntomas:

Disfunción autonómica precoz (disfunción eréctil en el hombre, mareos ocasionados por la hipotensión ortostática).
Trastornos gastrointestinales (diarrea crónica, alternancia entre constipación y diarrea).
Pérdida de peso no intencional.
Afecciones cardíacas (pseudo-hipertrofia cardiaca, arritmias y bloqueos cardiacos que pueden requerir el uso de marcapasos).
Síndrome del túnel carpiano bilateral.
Insuficiencia renal
Alteraciones oculares: Opacidades vítreas (manchitas negras en el campo visual), y glaucoma

El neurólogo Mauricio Tomei indicó: “Desde mi equipo, lo que queremos es lograr que se interesen cada vez más profesionales, que lo tengan presente para el diagnóstico, y de esta forma darle seguimiento a un mayor número de personas y facilitar el acceso a las opciones terapéuticas disponibles. Pensamos que esta situación se puede revertir teniendo un equipo sólido que justifique y respalde los por qué de la medicación”.

“La enfermedad también se manifiesta con síntomas neurológicos y posteriormente despertar síntomas cardiológicos. Localmente, se presenta de forma tardía, alrededor de los 50 años. A quienes pudimos diagnosticar más jóvenes, aún no presentan síntomas compatibles con la enfermedad”, añadió.

Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes