La enfermedad de Soledad que estudia el mundo inspira a donar sangre
Esta vecina de El Tío está entre los cuatro pacientes de distintos países que recibe una medicación en estudio para controlar la hemoglobinuria paroxística nocturna, una patrología crónica difícil de diagnosticar.
Imaginen despertar todos los días sangrando por la nariz, la boca, además sentir cansancio, debilidad y tener que recibir transfusiones de sangre para seguir viviendo.
María Soledad Montes tiene 43 años y hace 19 convive con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una enfermedad muy rara de la médula y sin cura -que se da en 1 o 2 pacientes por habitante por año- en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal.
Enfrentó con gran valentía el diagnóstico de la enfermedad que le detectaron cuando estaba embarazada de su hija Milena, tenía síntomas de anemia y debilidad. Pese a que los médicos le aconsejaron que interrumpiera la gestación de dos semanas, ella decidió seguir adelante, permaneció internada siete meses en los que estuvo aislada, continuamente le hacían transfusiones de sangre y hoy tiene a Milena.
"La sangre puede salvar muchas vidas. A mí me mantuvo viva la sangre, porque si no hubiera accedido a las transfusiones no podría haber compartido momentos con mi familia y tampoco llevar adelante el embarazo de mi hija. Siempre hay que pensar que puede ser uno o un familiar que la necesite".
Un caso especial
María Soledad vive en la localidad de El Tío junto a su esposo Juan Vaca y sus hijos Solange, Marisol, Gastón y Milena. En diálogo con LA VOZ DE SAN JUSTO, comentó cómo es vivir con esta extraña enfermedad que la convirtió en la única persona estudiada hasta la fecha que presenta además una alteración genética aparte, que comparte con solo 12 pacientes con HPN en todo el mundo.
Actualmente en la Argentina hay aproximadamente entre 90 y 120 personas con HPN y en Córdoba, son 9 los pacientes diagnosticados conocidos aunque puede que haya más personas en estudio bajo sospecha de esta patología.
María ya no necesita tantas transfusiones porque desde hace un año está realizando un tratamiento dentro de un protocolo con un medicamento en estudio elaborado por un laboratorio de Inglaterra que investigó su caso, luego de que su médica hematóloga Blanca Rossi enviara muestras a distintos laboratorios para encontrar un fármaco que logre frenar la destrucción de los glóbulos rojos. El tratamiento es de por vida, María es una de los 4 pacientes en el mundo que recibe ésta medicación.
Durante el año pasado pasó varios meses en Estados Unidos -donde un laboratorio tomó la investigación- ya que la medicación no podía ingresar a la Argentina por no estar autorizada y finalmente desde hace un tiempo la recibe todos los meses de manera gratuita.
"Me coloco una vacuna subcutánea todos los días que ayuda a frenar la destrucción de los glóbulos rojos y no pierdo sangre. Antes me levantaba todos los días sangrando y en la orina tenía mucha sangre. Además estaba siempre muy cansada, no podía hacer ninguna tarea en la casa, a veces barría y me agitaba", comentó.
Aunque el tratamiento está dando buenos resultados, a veces son necesarias las transfusiones. "Cuando tiene infecciones o alguna enfermedad, se complica porque vuelvo a sangrar ya que me bajan las defensas. Es muy complicado vuelven las hemólisis y ahí necesito nuevamente una transfusión".
Junto a sus hijos, su esposo y familia, María Soledad enfrentó con valentía la rara dolencia
"Me mantuvo viva la sangre"
María Soledad tuvo la posibilidad de acceder al tratamiento experimental con el laboratorio Akari que le permite ahora controlar la enfermedad, pero no olvida la importancia de la sangre que le donaron para las transfusiones que fueron lo único que le permitieron seguir viviendo.
Durante el embarazo salvaron su vida y la de su hija y luego tenía que realizarlas cada 15 días o un mes.
"La sangre puede salvar muchas vidas. A mí me mantuvo viva la sangre, porque si no hubiera accedido a las transfusiones no podría haber compartido momentos con mi familia y tampoco llevar adelante el embarazo de mi hija. Siempre hay que pensar que puede ser uno o un familiar que la necesite", remarcó la mujer.
Recordó que durante el embarazo de Milena solicitaron muchos donantes. "Llegué a llevar 70 dadores de sangre, en esa época no había bancos de sangre. La gente donaba pero se fue complicando porque tenían que viajar a Córdoba para donar y perder un día de trabajo, lo que dificultaba mucho las cosas".
Sin embargo, María Soledad destacó que la gente ya conocía lo que necesitaba por su enfermedad y colaboró mucho. "Nos ayudaron cuando la cooperativa puso en funcionamiento el banco de sangre, de esa manera teníamos la sangre disponible y después buscábamos el donante para reponerla".
Después del nacimiento de su hija comenzó un tratamiento con corticoides y se hacía transfusiones. Probó varios tratamientos pero no tuvo resultados positivos.
En un momento los médicos sugirieron que se realizara un trasplante de médula, pero no era la solución. "La médula se iba a curar, pero quedaba el gen alterado y entonces la enfermedad no se iba a ir, dijeron los médicos", comentó.
"Me coloco una vacuna subcutánea todos los días que ayuda a frenar la destrucción de los glóbulos rojos y no pierdo sangre. Antes me levantaba todos los días sangrando y en la orina tenía mucha sangre. Además estaba siempre muy cansada, no podía hacer ninguna tarea en la casa, a veces barría y me agitaba".
Una historia que llegó a la escuela
La historia de vida de María Soledad inspiró a los alumnos del Ipem Nº 166 "Capitán Gabriel Del Valle" de El Tío a elaborar el proyecto "Donar sangre, salva vidas" que recientemente ganó la final provincial del concurso "Mi Factura por Favor" en la que participaron otros nueve colegios. Así, se ganó el derecho de representar a Córdoba en la final nacional que se desarrollará en Mendoza, entre el 12 y el 14 de noviembre.
El proyecto se llevó adelante con la colaboración de la Cooperativa de Servicios Públicos El Tío - Villa Concepción y el Banco de Sangre de la Universidad Nacional de Córdoba.
Hoy María Soledad agradece a todos los que de alguna manera ayudaron y ayudan. "Agradezco a mi familia que siempre me acompañó, a los vecinos de El Tío y de la zona que me ayudaron de una forma u otra y a mi doctora Blanca Rossi que luchó para que pueda acceder al tratamiento", dijo.
Qué causa la hemoglobinuria paroxística nocturna
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal adquirida de las células madre hematopoyéticas caracterizada por una anemia hemolítica corpuscular, una aplasia medular y frecuentes trombosis. La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad pero afecta preferentemente a jóvenes adultos.
Sus síntomas más frecuentes son cansancio importante, anemia, orina roja (hemoglobinuria) dolores abdominales, insuficiencia pulmonar, insuficiencia renal, dolor y dificultad al tragar y trombosis. Las personas que la padecen pueden tener todos estos síntomas o solo algunos.
La médica hematóloga Blanca Rossi (MP- 21581), que atiende en el Hospital Italiano de la ciudad de Córdoba, explicó cómo se produce y en qué consiste el tratamiento que lleva adelante María Soledad.
"Se encuentra dentro de un protocolo médico, con una medicación en estudio, muy especial, subcutánea, diaria, que bloquea la función del complemento y limita la destrucción de las células, frenando los síntomas, al que María Soledad está respondiendo"
Una rara mutación que la hace resistente
La medica afirmó que como María Soledad no respondió al primer tratamiento, después de mucha investigación, se logró encontrar esta terapia para pacientes refractarios al eculizumab -que es el medicamento actual conocido y aprobado para la HPN-, gracias a la colaboración de los médicos hematólogos Andrés Brodsky, en Argentina y Winny Weston Davies de Londres.
"María Soledad tiene una mutación que la hace resistente al bloqueo del complemento en el sitio en qué trabaja el eculizumab. Los pacientes refractarios no son muchos porque la enfermedad es rara y al principio solo había pacientes japoneses por lo que creían que era una mutación de los japoneses, pero ella tenía la misma mutación aunque ninguna ascendencia japonesa", detalló.
La doctora dijo que existe un registro argentino que realiza el Grupo de Interés de Enfermedades del Complemento, que intenta con ayuda de muchos médicos hematólogos del país registrar todos los casos posibles para lograr tratarlos, pero no están todos registrados. "Como es una enfermedad ultra rara, no es fácil diagnosticarla y a veces pueden pasar varios años para descubrirla".
Qué la produce
Rossi indicó que la HPN es una enfermedad adquirida, "por alteración de un gen en el cromosoma X, donde se forma una proteína (PIG-A) que impide que el complemento, -que es una sustancia encargada de destruir células malignas, bacterias y virus, y que todos tenemos porque forma parte de nuestro mecanismo de defensa- destruya las propias células de la sangre de cada individuo".
Agregó que al no poder producir estas proteínas, "el complemento rompe las células, produciendo lo que se conoce como hemólisis, no solo de los glóbulos rojos sino también de los glóbulos blancos y las plaquetas por lo que la persona elimina todo lo destruido por la orina, que suele ser de color roja o casi negra".
Añadió que la anemia suele ser lo más común en estos pacientes, muchas veces con necesidad de transfusiones, y que le producen mucho cansancio, además de defensas bajas, con más posibilidades de infecciones y trastornos de la coagulación, denominados trombosis.
Aclaró que se la denomina "nocturna" pero en realidad no lo es ya que la hemólisis "ocurre durante todo el día pero, como la orina más concentrada es a la mañana y por ende la más oscura, se pensaba que de noche se producía la mayor ruptura de células".
Esta rara patología causa dificultades para realizar las tareas cotidianas, hasta compromete la vida por cuadros de trombosis, que se dan en cualquier lugar del cuerpo y pueden ser fatales, por insuficiencia renal que requiera diálisis o fibrosis pulmonar por los acúmulos después de las hemólisis.